Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків із синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.
Ультразвукове дослідження є єдиним методом, що дозволяє виявити вади розвитку плода. Дослідження дозволяє своєчасно виявляти завмерлу вагітність, позаматкову вагітністьвстановити причину кров'янистих виділень, запідозрити наявність хромосомної патології у плода (наприклад, хвороби Дауна).
Симптоми синдрому Дауна
- плоске округле обличчя;
- плоска потилиця;
- маленький ніс;
- широка укорочена шия;
- деформована будова вух;
- наявність характерної шкірної складки на шиї;
- вузькі, широко розставлені очі;
- наявність епікантусу – вертикальної шкірної складки, що прикриває куточок ока з внутрішньої сторони;
Скринінг 1 триместру – це комплексне обстеження, спрямоване на оцінку швидкості внутрішньоутробного розвитку малюка шляхом порівняння показників конкретного терміну вагітності. На цьому етапі визначається ймовірність уроджених патологічних відхилень, у тому числі – синдрому Дауна.