Наявність додаткових хромосом у людини називають чисельними аномаліями хромосом. Вони у свою чергу є найчастішою формою мутаційної мінливості геному. Таким чином, 50 хромосом – це чоловічий чи жіночий каріотип (46, ХУ або 46, ХХ) + 4 додаткові хромосоми.12 Sept 2018
Внаслідок хромосомних аномалій у дівчаток порушується процес дозрівання яєчників, відзначається затримка або повна відсутність статевого дозрівання і, як наслідок, розвиток безплідності. У деяких випадках (частіше за каріотипу 45 Х/46 ХY) може розвиватися гонадобластома.
При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд буде мати три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.