Кожна людина є носієм подібних прихованих мутацій у своєму геномі і про це можна дізнатися лише провівши спеціальне генетичне тестування на етапі планування вагітності. Лікар-невролог: Це якраз «типовий» випадок для СМА. СМА має аутосомно-рецесивний тип наслідування.
Симптоми спинальної м'язової атрофії М'язова слабкість при гострій спинальній м'язовій атрофії видно у дітей віком від 2 до 4 місяців. У дітей із проміжною спинальною м'язовою атрофією протягом перших 1-2 років життя не виникає жодних симптомів, після чого розвивається слабкість, переважно в ногах.
З метою підтвердження діагнозу проводять молекулярно-генетичний аналіз крові. Він показує, чи є у дитини специфічна мутація в гені SMN1, що призводить до розвитку спинальної м'язової атрофії. Цей аналіз також називається аналізом делецій у гені SMN. Крім того, можна визначити кількість копій гена SMN2.