Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків з синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.

Діагноз «синдром Дауна» ставиться дитині відразу після народження. Свій висновок фахівці виносять за звичайного клінічного огляду за ознаками синдрому Дауна у новонародженого.

Діти із синдромом Дауна перших місяців життя виявляють відставання у розвитку: * швидко втомлюються; * Руху їх кінцівок порушені; * погано реагують на рідних людей; * Головку такі діти починають фіксувати тільки до трьох місяців, а сідають-до року, ходити починають у віці близько двох років.